5月23日上午，华中科技大学人类基因组中心主任、教育部长江学者、美国科学促进会会士、QT综合征和心律失常遗传学的奠基人、原华中科技大学生命科学与技术学院院长王擎教授受医学部邀请，在医学院学术报告厅为开展了题为《遗传学历史、现代技术和应用》的学术报告。医学院学院相关专业师生、湖北理工学院附属医院相关科研医护人员参加了报告会。

报告会上，王擎教授从遗传学重大历史事件、遗传学在心血管疾病领域重大事件、心血管病遗传学基础研究与转化三个方面，对心血管系统与神经系统疾病遗传学基础研究、分子机制研究与转化进行了阐述。他以遗传性心律失常领域的历史研究为基础，介绍了遗传性心律失常和心房颤动（AF）的临床病程、发病机制以及Klippel-Trenaunay Syndrome(KTS)疾病案例。

在2004年，王擎教授团队展开对BK钾离子通道基因（KCNMA1）的研究，首次将KCNMA1基因的突变与癫痫和运动障碍等神经系统疾病联系起来，发现一种新的罕见病。随后在2020年，该罕见病被称为医学遗传学最权威的百科全书“OMIM(人类孟德尔遗传数据库)”所收录，并以该论文的第一作者和王擎教授的姓氏，命名为梁—王综合征。这也是为数不多的以中国人姓氏命名的疾病。王擎教授团队首次发现先天性静脉畸形骨肥大综合症(KTS)的致病基因，命名为新血管生成因子（AGGF1），并且以AGGF1研究对象，通过疾病相关及其重要生理功能蛋白质结构与功能研究，建立了靶向血管生成因子AGGF1治疗心衰、冠心病、外周血管病新技术，并在nature上发表著作。

王擎教授对其团队研究成果向治疗产品的转化、个体化诊疗的探索等方面进行了分享，并与在场师生就基因治疗等相关话题展开了互动交流。与会师生纷纷表示受益匪浅，此次报告拓展了学院师生的视野，激发了师生们的浓厚的科研兴趣。（通讯员 王泌涛）

【专家简介】王擎，华中科技大学生命科学与技术学院教授、人类基因组中心主任。王擎教授所发现的新神经系统病变伴发育异常综合征及其致病基因KCNMA1，被医学遗传学最权威的百科全书OMIM以其姓氏命名为梁-王综合证。他是心律失常与猝死遗传学领域创始人之一，首位发现遗传性致心律失常与猝Brugada综合征致病基因，发现KCNQ1等3个长QT综合征基因，包括第一个长QT综合征致病基因，及其它20多个与心血管系统和神经系统疾病相关基因。他的研究推动了心血管领域第一个遗传诊断试剂盒商业开发，推动了全医学领域的第一例个体化诊疗案例的实现，精准诊断、精准治疗心律失常，是多本教科书经典教学材料。